Um novo estudo realizado por cientistas do Instituto de Pesquisa do C\u00e2ncer, em Londres, permitiu identificar as causas de uma doen\u00e7a que afeta o crescimento e o desenvolvimento intelectual de crian\u00e7as. Os pesquisadores identificaram muta\u00e7\u00f5es no DNA do gene Metiltransferase, DNMT3A, em 13 crian\u00e7as, todas elas tinham tra\u00e7os faciais similares e apresentavam uma incapacidade intelectual. Foi observado que a muta\u00e7\u00e3o n\u00e3o estava presente nos pais, e tampouco em mil indiv\u00edduos do grupo de controle entre a popula\u00e7\u00e3o do Reino Unido. A nova doen\u00e7a foi denominada \u201cs\u00edndrome de supercrescimento DNMT3A\u201d.<\/p>\n
Os resultados do estudo foram publicados neste domingo na revista Nature Genetics, como parte do Estudo sobre Crescimento excessivo na Inf\u00e2ncia, que foi financiado pelo Wellcome Trust, no Reino Unido. A pesquisa revelou que um maior crescimento entre as crian\u00e7as e a incapacidade intelectual t\u00eam como origem uma muta\u00e7\u00e3o no gene DNMT3A, que \u00e9 essencial para o desenvolvimento das crian\u00e7as, por ser respons\u00e1vel por passar ao DNA os sinais de \u201cmetila\u00e7\u00e3o\u201d que determinam onde e quando os genes s\u00e3o ativados.<\/p>\n
At\u00e9 agora as muta\u00e7\u00f5es no gene DNMT3A eram conhecidas porque eram encontradas em certos tipos de leucemia, embora estas muta\u00e7\u00f5es sejam diferentes das que s\u00e3o desenvolvidas pelas crian\u00e7as com s\u00edndrome de supercrescimento DNMT3A, que n\u00e3o apresentam risco de c\u00e2ncer. Foi poss\u00edvel identificar as muta\u00e7\u00f5es depois de serem analisados os genomas de 152 crian\u00e7as com o transtorno e seus pais.<\/p>\n
A professora Nazneen Rahman, chefe de Gen\u00e9tica e Epidemiologia no Instituto de Pesquisa do C\u00e2ncer em Londres e chefe de Gen\u00e9tica do C\u00e2ncer no \u2018Royal Marsden NHS Foundation Trust\u2019 disse que o gene DNMT3A est\u00e1 somado a uma lista de genes que parecesse ter o dobro de tamanho, mas diferente na origem de transtornos do crescimento humano e leucemias.<\/p>\n